Rhizomelic chondrodysplasia punctata
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Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
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